英國(guó)《自然》雜志及其子刊27日在線發(fā)表了基因組聚集數(shù)據(jù)庫(kù)(gnomAD)團(tuán)隊(duì)的系列研究論文，介紹了研究人員對(duì)這個(gè)大型數(shù)據(jù)庫(kù)的多方面分析，其結(jié)果有助人們深入認(rèn)識(shí)人類基因功能，提升對(duì)罕見(jiàn)和常見(jiàn)遺傳病的理解。

基因組聚集數(shù)據(jù)庫(kù)(gnomAD)是一個(gè)大規(guī)模的人類遺傳變異體數(shù)據(jù)庫(kù)，匯集了來(lái)自不同人群的外顯子組數(shù)據(jù)和全基因組數(shù)據(jù)，全球多國(guó)研究人員參與分析。研究人員將最新的分析結(jié)果匯集在7篇論文中，分別發(fā)表在《自然》《自然·通訊》及《自然·醫(yī)學(xué)》上。

研究人員在《自然》發(fā)表的一篇概述性論文中介紹，他們從125748個(gè)外顯子組和15708個(gè)全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)中鑒定出了443769個(gè)預(yù)測(cè)的功能喪失型變異體。

同在《自然》上發(fā)表的其他論文還介紹了利用該數(shù)據(jù)庫(kù)創(chuàng)建的結(jié)構(gòu)變異資源庫(kù)，可用于評(píng)估基因缺失、復(fù)制甚至是顛倒方向等所產(chǎn)生的影響。

一些論文還探討了如何利用相關(guān)變異體評(píng)價(jià)候選藥物靶點(diǎn)，提升對(duì)遺傳變異體的臨床解讀等。例如，《自然·醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的一篇論文分析了與帕金森病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的一個(gè)基因的變異體，結(jié)果顯示靶向這個(gè)基因可能是一種安全的治療方法。

美國(guó)布羅德研究所的丹尼爾·麥克阿瑟是gnomAD的領(lǐng)銜科學(xué)家。他在一份聲明中說(shuō)，這些研究代表了這個(gè)項(xiàng)目的首批重要成果，這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的優(yōu)勢(shì)在于它的樣本規(guī)模以及采集人群的多樣性，這要感謝來(lái)自全球多地研究人員的貢獻(xiàn)。每一篇新發(fā)表的論文都代表了研究人員從一個(gè)新角度去分析這些數(shù)據(jù)，從而為學(xué)界帶來(lái)新的科研資源。

盡管gnomAD數(shù)據(jù)庫(kù)取得了階段性成果，但研究人員指出，他們距離鑒定出人類全部的預(yù)測(cè)功能喪失型變異體還有很長(zhǎng)的路要走。