脊椎動物基因組研究的“核心骨架”終出爐——英國《自然》和《自然·通訊》雜志28日發(fā)表一系列重磅論文，其中一項研究報告了16個脊椎動物物種迄今最完整、質量最高的基因組。這是國際“脊椎動物基因組計劃”(VGP)論文合集中的一篇。這一宏偉計劃旨在組裝所有已知現(xiàn)存脊椎動物物種的近零差錯、高質量基因組。此次的研究成果有助于回答關于生物學、醫(yī)學、生物多樣性保護的根本問題。

參考基因組能讓人們洞悉基因組的功能，實現(xiàn)跨物種比較。但是，人們對其認知還存在一些空白，因為第一代測序和組裝技術成本高、工作量大，速度慢。之后的第二代短讀測序技術雖然成本降低、速度加快，由于使用的測序讀取更短，難以正確拼湊出基因組，導致組裝后的結果更碎片化。

技術進步有望攻克這些困難，包括但不限于長讀測序技術的出現(xiàn)?！蹲匀弧冯s志此次發(fā)表的一篇概述性論文，就評估了用來組裝準確性高、近完整參考基因組的多項技術，并描述了這些技術在一群代表脊椎動物各分目的特定物種中的應用。

美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所、洛克菲勒大學、英國劍橋大學等機構聯(lián)合團隊，此次先用一個物種——朱紅蜂鳥(安氏蜂鳥)評估了多項基因組測序和組裝技術。之后，他們又在15個其它物種中應用了其中表現(xiàn)最好的技術，這15個物種代表了主要的脊椎動物綱，包括哺乳動物和鳥類(分別以鴨嘴獸和斑胸草雀為代表)、爬行動物、兩棲動物和魚類。優(yōu)化后的技術證實了更長的測序讀取能從最大程度上提高基因組質量，組裝后的結果還能校正先前參考基因組的重大錯誤。校正后的基因組顯示了之前參考基因組中缺失的基因，甚至是全染色體。

該研究結果為人們了解基因組演化提供了新的洞見，迄今最全面的遺傳密碼也為科研人員提供了資源寶庫。

作為大規(guī)模國際項目，“脊椎動物基因組計劃”共有來自12個國家50個機構的150多名科學家參與，未來還將繼續(xù)優(yōu)化相關技術，其最終目標是為已知現(xiàn)存的71657個脊椎動物物種的每一種繪制出高質量、近零差錯率、沒有空缺的參考基因組。