專家：VHL綜合征遺傳率為50%、發病年齡趨年輕化

2026-05-25 14:27:13來源：中新網

VHL綜合征，又稱希佩爾-林道綜合征，是VHL抑癌基因突變所致常染色體顯性遺傳病。

5月23日是腎臟關愛日，上海的泌尿科專家張進教授當日在接受記者采訪時表示，在VHL綜合征患者中，有40%到50%的患者會出現腎臟腫瘤和囊腫。在遺傳性腎癌中，VHL綜合征是發病率最高的一種。

“VHL綜合征的遺傳規律是常染色體顯性遺傳。這意味著，VHL基因致病變異的攜帶者有50%的概率將變異傳遞給后代。”張進教授指出，在治療策略上，與VHL綜合征相關的腎癌與普通腎癌也不同。對于普通腎癌，一旦發現通常會積極干預，立即手術。

張進教授解釋，VHL綜合征導致的腎臟腫瘤通常是多發的。對于VHL綜合征相關的腎臟腫瘤，治療原則是當腫瘤直徑達到3cm左右時才考慮手術。“這是為了尋找一個平衡點，即：在降低腫瘤轉移風險的同時，盡可能減少手術干預，因為每次手術都會導致腎功能進一步下降。”他表示。

“通過這種方式，在保證腫瘤控制的前提下，盡可能平衡腎功能。”這位專家說，目前VHL綜合征相關腫瘤的治療主要進展在藥物治療方面，比如，研究發現小分子藥物HIF-2α抑制劑能夠系統性地控制腫瘤生長，它可以通過延緩腫瘤生長、甚至縮小腫瘤，減少外科手術的干預，改善患者的生活質量。

“該病還存在‘早現’現象，即發病年齡有越來越早、年輕化的趨勢。”張進教授提示，臨床上VHL綜合征的早期信號包括：腎臟腫瘤或囊腫，特別是年輕患者(20歲-40歲)出現多發性腎臟腫瘤；中樞神經系統腫瘤，如小腦或脊髓的血管母細胞瘤；視網膜血管瘤、胰腺腫瘤和囊腫以及腎上腺嗜鉻細胞瘤。

據悉，基因檢測是最終明確診斷VHL綜合征的“金標準”。如果在外周血中檢測到VHL基因致病突變，即可確診。對于VHL綜合征患者的家族成員，通過基因檢測可以篩查出基因突變攜帶者，即使他們目前沒有表現出腫瘤。

對于VHL綜合征家系管理，張進教授指出，可對基因突變攜帶者，建立檔案，進行長期規律地跟蹤隨訪，讓攜帶者定期進行相關檢查。這有助于在疾病早期就發現問題，實現早發現、早診斷、早治療，從而獲得更好的效果。

“早期診斷對于VHL綜合征患者至關重要，”張進教授指出，早期診斷和干預能夠延緩疾病進展，保護器官功能，提高患者的生活質量。他舉例解釋，如果患者視網膜血管瘤較小，眼科醫生可以通過激光等簡單方式處理，避免失明。一旦血管瘤較大，這些簡單方法就很難處理。

張進教授提醒，如果公眾懷疑患有VHL綜合征，應選擇到設有VHL綜合征診療中心的醫院就診。目前由北京大學第一醫院牽頭在北京、上海、廣州和成都建立了四個中心，這些中心的醫生對該病的認識和綜合處理能力相對較強。

在采訪中，記者了解到，上海的“惠民保”地方性普惠保險等的支持可以幫助患者降低支付比例。張進教授表示，對于需要長期用藥的患者而言，期待能有更多政策支持，進一步減輕患者的經濟壓力。(完)